Скачать презентацию

Образец медицинского перевода, генетика

Язык оригинала: английский

Тематика: медицина, генетика

Оригинал Перевод
Sticky chromosomes

Interest in telomeres was first kindled in the 1930s when the researchers Barbara McClintock and Hermann Muller noticed that the ends of chromosome appeared to play some protective role. Barbara McClintock observed that chromosomes lacking end parts became “sticky” – they often fused to each other or got broken down. Similar observations were reported by Hermann Muller, who coined the term telomere from the Greek telos (end) and meros (part).At that time, the internal structure of the chromosome was essentially unknown. Researchers knew that chromosomes carry the genetic material, and suspected that the telomeres protect it from degradation, but they could not understand how.

Липкие хромосомы

Впервые интерес к теломерам возник в 1930-х годах, когда ученые Барбара МакКлинток и Герман Мюллер обнаружили, что концевые участки хромосом играют, по-видимому, защитную роль. Барбара МакКлинток наблюдала феномен «слипания» хромосом, у которых отсутствовали концевые участки. Такие хромосомы часто ломались или слипались друг с другом. Аналогичные наблюдения были осуществлены Германом Мюллером, который и ввел термин «теломер», использовав для этого два греческих корня «телос» (конец) и «мерос» (часть). В то время внутреннее строение хромосом практически не было изучено. Исследователи знали, что хромосомы содержат генетический материал, и предполагали, что теломеры защищают его от разрушения, однако не могли понять, каким именно образом.

DNA ends – endless shortening

The beginning of the 1970s saw a new generation of scientists with a molecular focus. Now it was their turn to be puzzled by the ends of chromosomes. James Watson, who had resolved the structure of the DNA molecule along with Francis Crick, pointed out a perplexing circumstance. The established theory of how DNA was copied before cell division could not be reconciled with the fact that DNA strands have ends. Many primitive organisms such as bacteria have circular DNA molecules which have no ends that need to be copied. Animals and humans, on the other hand, have linear DNA molecules. Try as they might, the researchers could not figure out how the DNA strands could be copied without losing bits off their ends. After repeated replication and shortening, the genes and cells would be damaged. The question was how cells manage to escape DNA truncation. This quandary, known as the endreplication problem, was elegantly resolved by the discoveries for which this year’s Nobel Prize is awarded.

Концы молекул ДНК — бесконечное сокращение

В начале 1970-х годов сформировалось новое поколение ученых, работавших больше на молекулярном уровне. Пришла их очередь ломать головы над тайной концевых участков хромосом. Джеймс Уотсон, вместе с Френсисом Криком установивший структуру молекулы ДНК, обратил внимание на странное обстоятельство. Общепринятую теорию копирования ДНК перед началом деления клетки невозможно было согласовать с тем фактом, что цепи ДНК имеют концы. У многих примитивных организмов (например, у бактерий) молекулы ДНК имеют кольцевидную форму и лишены концов, которые необходимо копировать. С другой стороны, у животных (как и у человека) молекулы ДНК линейны. При всем желании исследователи не могли понять, как возможно копирование цепей ДНК без потери частей их концевых участков. В результате многократной репликации и укорочения цепей должно происходить повреждение генов и клеток. Вопрос заключался в том, за счет чего клетки избегают укорочения нитей ДНК? Эта проблема, известная как проблема концевой недорепликации, была изящно решена в результате открытий, за которые и присуждена Нобелевская премия этого года.

A unique DNA sequence

Elizabeth Blackburn did her doctoral research at Frederick Sanger’s laboratory in Cambridge, England. Here a completely new technique for determining DNA sequences had been developed. Then she went to Yale University in the United States in 1975 as a fresh post doc, she wanted to use her new knowledge to probe the composition of the genes. But at the time, it was extremely difficult to get hold of large enough amounts of genetic material to do that type of analysis. Her new mentor Joseph Gall had shown that the single-celled organism Tetrahymena contains a multitude of relatively short linear DNA sequences (minichromosomes), which made it possible to isolate large amounts of this specific type of genetic material. Elizabeth Blackburn began to analyze the ends of the minichromosomes, the telomeres, and found a short DNA sequence, CCCCAA, which was repeated twenty to seventy times. That was an interesting observation, but the function of this DNA sequence was still completely obscure and the findings raised more questions than they gave answers. It was particularly difficult to explain why the number of sequence repeats varied from one minichromosome to another. It appeared that this DNA sequence was not replicated in the usual way, but was added to the ends of the chromosomes afterwards. But how?

Уникальная последовательность ДНК

Элизабет Блэкберн проводила исследования в рамках написания докторской диссертации в лаборатории Фредерика Сэнгера в Кембридже, Англия. Здесь была разработана совершенно новая методика определения последовательности ДНК. Затем Элизабет в 1975 году попала в Йельский университет США в качестве молодого постдока, где она собиралась применить свои познания для изучения структуры генов. Но в то время получение достаточно больших объемов генетической информации, необходимых для проведения анализов подобного рода, было чрезвычайно сложной задачей. Её новый научный руководитель Джозеф Галл показал, что в клетках одноклеточных организмов Tetrahymena содержится множество сравнительно коротких линейных последовательностей ДНК (минихромосом), что позволяет в больших количествах выделять эту своеобразную разновидность генетического материала. Элизабет Блэкберн начала анализ концевых участков минихромосом (теломеров) и обнаружила в их составе короткую последовательность ДНК CCCCAA, которая встречалась в теломерах в количестве 20–70 повторов. Это было интересное наблюдение, однако функции обнаруженной последовательности ДНК оставались абсолютно неясными: открытие породило больше вопросов, чем дало ответов. Особенно сложно было объяснить, почему количество повторов этой последовательности в различных минихромосомах различается. Казалось, эта последовательность ДНК не реплицировалась обычным способом, а добавлялась к концевым участкам хромосом впоследствии. Но каким образом?

ISO 9001:2011

Система менеджмента качества сертифицирована по международному стандарту ISO 9001:2011

Спасибо!

★★★★★
Редкий на сегодняшний день профессионализм. Приятно работать с такой командой.”
- Закревская Юлия

Отзыв

★★★★★
Обращались неоднократно. Всегда очень довольны работой, спасибо большое за профессионализм!”
- ООО "Диполь"